Gentester

PRA Generell, prcd-PRA

Prcd-PRA (Progressiv Retinal Atrofi) är en ärftlig obotlig ögonsjukdom som leder till blindhet, den förekommer hos många raser bland annat Cocker Spaniel. Tack vare DNA-teknik finns idag ett tillförlitligt DNA test som möjliggöra att uppfödare ALDRIG behöver föda upp hundar med ögonsjukdomen prcd-PRA.

En hund som är anlagsbärare för prcd-PRA är själv helt frisk och riskerar ALDRIG att insjukna i denna sjukdom som kan debutera allt mellan 2 år till efter 10 års ålder.

En hund som är anlagsbärare kan och skall endast gå i avel med en hund som inte bär på detta anlag d.v.s. är normal. I en sådan kombination kan valparna aldrig få sjukdomen. Med detta instrument så kan vi se till att vi inte får fler Cocker Spaniels med prcd-PRA.

Men, detta är inte allt. Vi får icke utesluta fortsatt arbete med att bevaka t.ex. temperament, höfter, funktionell konstruktion, päls, andra ögonproblem (katarakter, Entropion, Ektropion m.m) samt autoimmunitet m.m. 

En hund som har prcd-PRA/affected skall INTE gå vidare i avel. 

Forskare på Baker Institute, Cornell University, USA, tog fram ett markörbaserat DNA-test för prcd-PRA. I april 1999 började laboratoriet OptiGen att utföra testerna på exklusiv licens från Cornell Research Foundation. Den 1:a juni 2005 meddelade Optigen att de nu identifierat den faktiska genen som gav PRA. Ett nytt mutationstest var framtaget och hade korstestats mot det gamla markörtestet sedan mars 2004. Klassificeringen från det gamla markörtestet var A1 för Normal, B1 för anlagsbärare och C1 för affekterad.

Se mer: Optigen

Optigentestade cockrar i Sverige

Antal testade totalt i Sverige
154
Antal normala
80
52%
Antal anlagsbärare
54
35%
Antal affekterade
20
13%

Optigentestade cockrar i världen

Antal testade totalt i världen
3 056
Antal normala
1 389
46%
Antal anlagsbärare
1 341
43%
Antal affekterade
323
11%

PRA är en sällsynt sjukdom här i Sverige. De senaste åren har bara 3-5 fall registrerats årligen.

Validering

En validering av Optigentestet för den svenska Cocker Spaniel-populationen genomfördes under 2006.           

Hund Diagnos Förväntat
resultat
resultat
S33955/96 Ch. Tomboys Take A Blue Boy PRA Generell Affekterad Affekterad
S37063/2004 Westerner Whispering Pine Anlagsbärare Anlagsbärare Anlagsbärare
S17581/2000 Artmaster's Delicious Blue Lady Anlagsbärare Anlagsbärare Anlagsbärare
S19585/2001 Mainel's Wind Whisper PRA Generell Affekterad Affekterad
S15463/2000 Gropängens Julia Roberts PRA Generell Affekterad Affekterad
S57281/2001 Gårdskäls Adorable-Little-Girl ua (Katarakt ÖP) Anlagsbärare Anlagsbärare
S61024/2002 Backhills Isabella Rossellini ua Normal Normal

Optigentestet kan efter valideringen anses tillförlitligt på den svenska populationen.

Råd

Rasklubbarna och SKK jobbar för närvarande med hur gentesterna ska användas praktiskt.
Det befintliga bekämpningsprogrammet mot PRA gäller tills vidare.
SKK har meddelat att alla dispensansökningar kommer att bordläggas tills något annat gäller.

Om hund får diagnosen PRA vid ögonlysning är det viktigt att denne blir gentestad.
Gentestet är gratis för fällda hundar. Kostnaden för provtagningen står Cockerklubbens hälsofond för.
Ta kontakt med Styrelsen för mer info.

FN, Familial Nephropathy

FN eller Familial Nephropathy är en sjukdom som ger nedsatt njurfunktion.
Hundar med FN insjuknar vid 2-6 månaders ålder.
Symtomen är: ökad törst och urinavgång, nedsatt aptit och avmagring. 
I ett sent stadium inträder urinförgiftning med kräkningar, diarré och uttorkning. 
Sjukdomen går inte att bota och hunden måste avlivas.
Diagnosen ställs med säkerhet endast genom undersökning av njurvävnad med elektronmikroskop. 

Dr. Keith E. Murphy och Dr. George E. Lees på Texas A&M University, USA,
har identifierat genmutationen som ger sjukdomen FN hos Engelsk Cocker Spaniel. 
Ett gentest är framställt men det är ännu oklart vilket laboratorium som kommer utföra testerna.

Validering

I nuläget vet vi inte omfattningen av sjukdomen FN i Sverige, då vi inte har tillgång till något laboratorium som kan ställa dignosen FN. Vi kan därför inte göra någon validering. FN har ofta misstagits för att vara detsamma som njursjukdomen PNP/RD, Progressiv Nefropati. Symptom och utfall är lika för de båda sjukdomarna. Hundar som har FN läcker protein i urinen men det gör inte hundar med PNP/RD.

Under 2005 fick Allert's X Models diagnosen PNP/RD.
Genprover på en kullsyster, föräldrar, mor- och farföräldrar skickades till Dr. George E. Lees i USA (6st).
Svaren för samtliga var: FN genetisk status: Normal
Vi kan därför med säkerhet säga att FN och PNP är olika sjukdomar.
PNP/RD-frågan försöker vi lyfta till SSRK och SKK.

Njursjukdomar är sällsynta. De senaste åren har bara 1-3 avelskombinationer gett ett fåtal fall, årligen.

Råd

Om en valp blir drabbad av obotbar njursjukdom är det viktigt att ett blodprov tas och fryses ned, i väntan på att ett laboratorium börjar gentesta för FN. Kostnaden för provtagningen står Cockerklubbens hälsofond för.
Ta kontakt med styrelsen för mer info.

I direkt anslutning till avlivningen plockas njurvävnad ur kroppen och skickas till BIOVET i Stockholm. Njurvävnaden behandlas enl. anvisning från Sveriges främsta njurexpert Vet. Astrid Hoppe. Viktigt att man poängterar att proverna skall skickas till laboratoriet BIOVET. Ju längre tid kroppen ligger desto större risk för fel diagnos med tanke på förruttnelseprocessen. Viktigt att remisser blir märkta med hundens Chip/ID-nummer, så att ingen diskussion uppstår i efterhand om det var rätt hund. Ny remiss som är avsedd för misstänkta njursjukdomar är under utformning. Uppfödarförsäkringen för dolda fel täcker omkostnader för att få en korrekt diagnos.

 


Copyright © Webbmaster & Cocker Spaniel Klubben, enligt Upphovsrättslagen SFS 1960:729
Sidan ses bäst i Explorer 5.0 eller högre, 1024 x 768 bildpunkter och 32-bitars Highcolour
~Syns ingen meny? Bryt dig loss här!~